Op 3 juni werd RARE-NL gepresenteerd als de landelijke FAST-hub voor zeldzame aandoeningen en drug repurposing. De startbijeenkomst voor RARE-NL vond plaats in de Vereeniging in Nijmegen, waar ook Therapy Accelerator for Rare Diseases van het Radboudumc officieel van start ging, Deze Accelerator is een van de oprichters van RARE-NL, samen met Medicijn voor de Maatschappij (Amsterdam UMC) en Academic Pharma (LUMC) en FAST. De eerste spreker was een patiënt met een erfelijke neurologische aandoening waarvoor nog geen behandeling beschikbaar is. Zij vertelde hoe zij voortdurend geconfronteerd werd met haar beperkingen, hoe zij dezelfde verschijnselen bij haar vader en haar broer zag en welke impact de ziekte heeft op haar kwaliteit van leven. Haar verhaal maakte voor iedereen duidelijk waarom het belangrijk is om te blijven werken aan adequate behandelingen voor zeldzame aandoeningen.

Therapy Accelerator for Rare Diseases
De nieuw opgerichte Therapy Accelerator for Rare Diseases kreeg ruimschoots de gelegenheid om zich te presenteren. Verscheidene onderwerpen passeerden de revue. Dr. Gerty Schreibelt vertelde over de inzet van celtherapie en gentherapie bij de behandeling van zeldzame aandoeningen, met name erfelijke kankersyndromen. Haar onderzoeksgroep in het Radboudumc pioniert in de toepassing van dendritische cellen voor de immunotherapie van erfelijke (darm)kanker. Deze cellen spelen een belangrijke rol in de afweerreactie, door immunologische doelwitten (antigenen) te presenteren aan afweercellen.

Dr. ir. Joanna in’t Hout (biostatistiek) besprak een aantal methodologische uitdagingen bij zeldzame aandoeningen. Hoe stel je vast of een behandeling werkt of niet? Welke (uitkomsten zijn bruikbaar in de praktijk, wat is relevant voor de patiënt en wat is acceptabel voor de verzekeraar? Dit soort vragen is uiteraard altijd aan de orde bij de evaluatie van nieuwe behandelingen, maar als de aantallen patiënten klein zijn, is de uitdaging des te groter.

Klinisch farmacoloog Rob ter Heine legde uit wat de bijdrage van farmacologische modellen kan zijn in het geneesmiddelenonderzoek. Met deze modellen kan ook bij relatief kleine aantallen patiënten de effectiviteit en veiligheid van een geneesmiddel beter in kaart worden gebracht.

Academic Pharma
De Leidse klinisch farmacoloog en nefroloog prof. dr. Teun van Gelder ging met zijn presentatie in op de mogelijkheden van academische instituten om nieuwe behandelingen te ontwikkelen. Zo werken binnen Leiden verschillende groepen van universiteit en LUMC op dit gebied samen, maar werkt men ook veel samen met andere kennisinstellingen, bijvoorbeeld bij het ontwikkelen van RNA- behandeling ‘op maat’ voor individuele patiënten of zeer kleine groepen patiënten. Van Gelder noemde ook de samenwerking tussen biomedische onderzoekers en technische universiteiten op het gebied van stamcellen en ‘organ-on-a-chip modellen’ in het Institute for human Organ and Disease Model technologies (hDMT). Een zelfde samenwerking tussen verschillende umc’s en andere kennisinstellingen is ook de gedachte achter RARE-NL. Zo wil de nieuwe FAST-hub zorgen dat er zo veel mogelijk expertise beschikbaar komt voor elke onderzoeker of arts die op een innovatieve en maatschappelijk verantwoorde manier een behandeling wil ontwikkelen voor een zeldzame aandoening of een nieuwe toepassing voor een bestaand geneesmiddel wil onderzoeken.

Medicijn voor de Maatschappij
Prof. dr. Carla Hollak, internist in het Amsterdam UMC en pionier op het gebied van de behandeling van zeldzame metabole aandoeningen vertelde over Medicijn voor de Maatschappij, dat zij vijf jaar geleden oprichtte samen met ziekenhuisapotheker Marleen Kemper. Doelstelling van het platform is dat patiënten met zeldzame aandoeningen op maatschappelijk verantwoorde wijze toegang krijgen tot effectieve behandelingen. Dat begint vaak met het oplossen van een concreet knelpunt, bijvoorbeeld door een (tijdelijke) apotheekbereiding of het inrichten van een internationaal ziekteregister van patiënten met een zeldzame aandoening. Ook coördineert Medicijn voor de Maatschappij het Orphan Drug Access Protocol, waarbinnen nu al sutimlimab en lumasiran beschikbaar worden gemaakt voor patiënten. Uiteindelijk gaat het daarbij om oplossingen onderzoeken en creëren die ook voor de lange termijn werken. Daarom pioniert Medicijn voor de Maatschappij met publiek private samenwerkingsvormen waarin maatschappelijk verantwoorde voorwaarden voorop staan, bijvoorbeeld alternatieve prijsmodellen. Ook onderzoek naar regelgeving en het systeem van markttoelating, productie en vergoeding kan bijdragen aan de duurzame beschikbaarheid van behandelingen.

In de pragmatische benadering van Medicijn voor de Maatschappij komen vaak ook knelpunten aan het licht, die ook relevant zijn voor andere behandelingen. Het signaleren van zulke knelpunten is een belangrijke doelstelling, die intussen breed gedragen wordt binnen RARE-NL en FAST. Door daarbij ook concrete oplossingen aan te dragen, willen de initiatiefnemers bijdragen aan verandering. Een landelijk platform biedt meerwaarde omdat niet elke groep onderzoekers of clinici die een therapie voor een zeldzame indicatie ontwikkelen de mogelijkheid heeft om relevante kennis te vinden of een knelpunt landelijk aan te kaarten.

NFU en FAST
Ook in het betoog van dr. Saco de Visser van FAST nam de benadering ‘van casus naar systeem’ een belangrijke plaats in. Hij pleitte bovendien voor maatschappelijk verantwoorde publiek private samenwerkingen, om innovatie en betaalbaarheid beter bij elkaar te brengen. RARE-NL zal in de komende jaren verder uitgroeien tot een nationale infrastructuur die lokale initiatieven bundelt en versterkt.

Prof. dr. Guillén Fernández Reumann, wetenschappelijk directeur van het Radboudumc, sprak namens de Nederlandse federatie van universitair medische centra (NFU) zijn waardering uit voor de oprichting van RARE-NL. Hij herinnerde aan de gezamenlijke inspanningen van de umc’s bij het organiseren van optimale zorg voor patiënten met zeldzame aandoeningen. Deze sluiten nauw aan bij de Europese referentienetwerken – een internationale infrastructuur die ook van waarde is voor RARE-NL.

De toekomst
Tegen het eind van de bijeenkomst bespraken de deelnemers in break-out sessies de toekomst van therapieontwikkeling voor zeldzame aandoeningen en over drug repurposing. Een conclusie was dat RARE-NL ook aandacht moet hebben voor productie: van small molecules tot ATMP’s. Een ander thema dat in deze sessies en gedurende de gehele bijeenkomst vaak terugkwam is het betrekken van patiënten en patiëntenorganisaties. De ervaringskennis van patiënten en ouders is van grote waarde bij de ontwikkeling en evaluatie van nieuwe behandelingen voor zeldzame aandoeningen. Onderzoekers en patiëntenorganisaties op vele terreinen zijn op zoek naar mogelijkheden om patiëntenparticipatie professioneel vorm te geven, met oog voor de lange termijn.
Voor RARE-NL, waarin patiënten, overheidsinstanties, bedrijfsleven en kennisinstellingen vertegenwoordigd zijn, vormt deze dag een mooie start voor de verdere ontwikkeling van de FAST-hub. De Visser: ‘Het oprichten van een nieuwe club is natuurlijk geen doel op zich. Deze krachtenbundeling is het logische vervolg op alles wat we tot nu toe al gedaan hebben en leidt er hopelijk toe dat we sneller en effectiever kunnen bijdragen aan een beter systeem van therapieontwikkeling voor zeldzame ziekten en drug repurposing, in het belang van patiënten in Nederland en daarbuiten.’