Voor kinderen met congenitale vaatmalformaties kan het leven onverwacht zwaar zijn. Deze zeldzame, aangeboren vaatafwijkingen veroorzaken zwellingen, vervormingen, trombose of bloedingen, maar vooral chronische pijn. Spelen met vriendjes of een hele schooldag volhouden is voor veel patiënten niet vanzelfsprekend.

Toch kan een bestaand medicijn, oorspronkelijk ontwikkeld voor een heel andere aandoening, het verschil maken.

Het verhaal van kinderhemato-oncoloog en klinisch farmacoloog Maroeska te Loo laat zien hoe krachtig drug repurposing kan zijn. Haar team van het Radboudumc won in 2025 de Drug Repurposing Venture Challenge (DRVC) van ZonMw en FAST met een plan om het geneesmiddel sirolimus officieel beschikbaar te maken voor patiënten met congenitale vaatmalformaties.

Hun ervaring laat zien wat er mogelijk wordt wanneer wetenschap, ondernemerschap en patiëntenzorg samenkomen.

Een onverwachte doorbraak
Congenitale vaatmalformaties komen gelukkig weinig voor: ongeveer bij één op de 5.000 tot 10.000 kinderen. Maar bij de complexe vormen – kluwens van afwijkende aders of lymfevaten – kan de impact enorm zijn. Te Loo herinnert zich een patiënt die alles veranderde: een jongen van tien jaar met een lymfatische vaatmalformatie in beide benen. De pijn was zo hevig dat hij in een rolstoel het spreekuur binnenkwam. Bestaande pijnmedicatie bood nauwelijks verlichting.

Rond diezelfde tijd verscheen onderzoek dat een verrassende mogelijkheid suggereerde. In muismodellen bleek sirolimus, een immuunonderdrukkend middel dat wordt gebruikt na niertransplantaties, effect te hebben op vaatmalformaties. Het medicijn remt de zogeheten mTOR-pathway, een biologisch mechanisme dat de groei van cellen en bloedvaten aanstuurt.

Bij vaatmalformaties draait deze “motor” als het ware op volle toeren. Na overleg met de patiënt en zijn ouders besloot het team een experimentele behandeling te proberen, voorzichtig gestart met een lage dosering vanwege mogelijke bijwerkingen. Drie maanden later liep de jongen zelf het spreekuur binnen. Zijn moeder had nog maar één klacht: haar zoon speelde weer buiten – en was ’s avonds moeilijk naar binnen te krijgen.

Van praktijkervaring naar klinisch bewijs
Het resultaat was geen toeval. Aangemoedigd door dit succes behandelde het team meer patiënten met sirolimus, vaak met vergelijkbare resultaten. Dat leidde tot een klinische studie die liep van 2017 tot 2021. Ondanks de zeldzaamheid van de aandoening meldden zich zoveel patiënten dat er zelfs een wachtlijst ontstond.

De resultaten waren overtuigend:

• 90% van de kinderen ervaart een sterke vermindering van pijn
• 70% van de volwassenen profiteert eveneens duidelijk
• Bijwerkingen blijven relatief mild dankzij lage doseringen

Internationaal onderzoek bevestigt deze bevindingen. In de klinische praktijk wordt sirolimus inmiddels steeds vaker gebruikt bij deze patiënten. Maar er is een probleem: het medicijn is niet officieel geregistreerd voor deze indicatie.

Waarom registratie cruciaal is
Het off-label gebruik van een geneesmiddel kan goed werken, maar brengt risico’s met zich mee. Als een medicijn minder wordt gebruikt voor de oorspronkelijke indicatie, kan de productie bijvoorbeeld afnemen. Dat kan de beschikbaarheid voor andere patiëntgroepen in gevaar brengen. Tegelijkertijd worden nieuwe, doelgerichte therapieën ontwikkeld voor specifieke genetische mutaties die vaatmalformaties veroorzaken. Die behandelingen zijn veelbelovend, maar waarschijnlijk ook zeer kostbaar.

Sirolimus heeft juist een belangrijke kracht: het grijpt aan op een centraal biologisch mechanisme en kan daardoor bij een bredere groep patiënten werken. Om het medicijn toekomstbestendig beschikbaar te houden, is daarom officiële registratie voor deze indicatie nodig. En dat is allesbehalve eenvoudig.

De stap naar ondernemerschap
Een registratieproces vraagt veel meer dan alleen wetenschappelijk bewijs. Denk aan:

• regulatoire expertise
• farmaco-economische analyses
• productie- en formulatieontwikkeling
• investeringen voor klinische studies

Daarom besloot het Radboudumc-team hulp te zoeken bij experts uit de biotech- en geneesmiddelontwikkelingswereld.

Precies op dat moment bood de Drug Repurposing Venture Challenge een unieke kans.

Deze challenge helpt onderzoekers om hun wetenschappelijke idee te vertalen naar een realistisch ondernemingsplan voor de ontwikkeling en registratie van een bestaand geneesmiddel voor een nieuwe toepassing.

Na maanden van voorbereiding presenteerde het team zijn plan in een pitch voor een jury van experts. Vragen over budgetten, klinische studies, bijwerkingen en markttoegang volgden elkaar in hoog tempo op. Het plan overtuigde. Op 8 oktober 2025 werd het Radboudumc-team uitgeroepen tot winnaar van de Drug Repurposing Venture Challenge.

De volgende stap
Met de gewonnen prijs van €20.000 zet het team nu de volgende stap: het aanvragen van een orphan drug designation voor de nieuwe formulering van sirolimus. Deze status voor weesgeneesmiddelen biedt belangrijke voordelen, zoals marktexclusiviteit en extra ondersteuning bij de ontwikkeling.

Dat maakt het project aantrekkelijker voor investeerders en farmaceutische partners. Die interesse is er al: kort na de prijsuitreiking meldden zich twee bedrijven om mogelijke samenwerking te verkennen. Volgens Te Loo is dat geen toeval. Het team brengt niet alleen wetenschappelijke expertise mee, maar ook een sterk internationaal netwerk én nauwe samenwerking met patiënten.

Een inspiratie voor nieuwe teams
Het verhaal van sirolimus laat zien hoe een klinische observatie kan uitgroeien tot een innovatieve ontwikkelroute voor een bestaand medicijn. Met de juiste ondersteuning kan drug repurposing sneller, betaalbaarder en effectiever nieuwe behandelingen opleveren voor patiënten die daar dringend op wachten.

En precies dat is waar de Drug Repurposing Venture Challenge 2026 voor bedoeld is.

Heb jij een veelbelovend idee voor een nieuwe toepassing van een bestaand geneesmiddel? Dan kan deze challenge je helpen om de volgende stap te zetten: van wetenschappelijk inzicht naar echte impact voor patiënten.

Misschien is het volgende succesverhaal wel dat van jouw team.

Dit artikel is gebaseerd op een artikel van ZonMw.