Er is een revolutie gaande. Geworteld in de Europese EUPATI academy heeft de Nederlandse spin-off EUPATI-NL al meer dan 50 gemotiveerde patiëntvertegenwoordigers getraind. Deze personen staan klaar om therapieontwikkeling te verbeteren (en versnellen). Dus onderzoekers, farmaceuten en artsen: werk met hen samen aan core outcome sets, geschikte PROMs, inrichting van klinische trials! Dit was een belangrijke boodschap die ik bracht bij het eerste ATMP webinar van FAST op 11 maart jl.

Deelname van patiëntvertegenwoordigers aan FAST
Samen met Annemiek van Rensen, bestuurslid van FAST en enkele medewerkers van patiëntenorganisaties brengen we ervaren patiëntvertegenwoordigers samen rond het onderwerp Educatie. Het eerste speerpunt waar we samen met de experts van adviesbureau Lysiac aan werken is nadere uitleg over de rol van de patiëntenorganisatie bij vergoeding en beschikbaarheid van (innovatieve) geneesmiddelen in Nederland. Dit vinden zij lastige materie, waarbij op maat gemaakte scholing tot nu toe ontbreekt. Speciale toegangstrajecten zoals DAP, DRUP, ODAP en de regeling Voorwaardelijke Toegang komen aan de orde, maar ook heel concrete instrumenten zoals het formulier praktijkomschrijving introductie geneesmiddel (PIG) voor patiënten. We gaan daarbij gebruik maken van het FAST Forum als uitwisseling- en ontmoetingsplek.

Inzet van patiëntvertegenwoordigers bij RARE-NL, de hub van FAST voor zeldzame ziekten
Het zal, gelet op mijn achtergrond, geen verbazing wekken dat ik mij in het bijzonder richt op therapieën voor zeldzame ziekten. Innovatieve gen- & RNA-therapieën voor erfelijke zeldzame aandoeningen bereikten de afgelopen jaren vanuit het lab eindelijk de patiënt maar de toegang is een hobbelige weg. Laten we gaan werken aan ziektes waarvoor nog geen behandeling is, met een hoge unmet medical need. De holistische benadering van patiënten, kenbaar gemaakt vroeg in de ontwikkeling, kan enorm bijdragen aan toereikende behandelingen.

Genetische therapieën voor erfelijke aandoeningen
Er zijn ruim 7000 zeldzame ziekten, waarvan 85% zeer zeldzaam is (met hooguit enkele tientallen patiënten in Nederland of minder). Omdat deze ziekten erfelijk zijn, komen de ernstige vormen vaak aan het licht bij de geboorte, dus bij baby’s en jonge kinderen. Dit zijn speciale populaties voor klinische trials. Hoe stimuleren we dat elke patiënt met een zeldzame ziekte kans maakt op een behandeling?

Ik zie volop kansen, zeker voor neurologische en oogaandoeningen met de RNA-therapieën. Bij de VSOP zien we ook dat onze lid organisaties zich willen voorbereiden op de inzet van dit soort therapieën. Het is goed om te zien dat FAST actief probeert om de krachten te bundelen door het inrichten van samenwerkingshubs zoals RARE-NL. Op die manier creëer je kritische massa om de uitdagingen aan te pakken. Laten we er in dit prille stadium scherp op toezien dat ook het perspectief de patiënten waar het om draait goed in positie wordt gebracht.

Met RARE-NL en partijen zoals Epilepsie.nl, die werken aan betaalbare therapieën voor zeldzame ziekten, drug rediscovery en personalised genetische therapieën bekijken we hoe patiënten en patiëntenorganisaties een goede positie te geven in therapieontwikkeling. De RARE-NL hub van FAST is een prachtig initiatief dat aandacht en steun verdient en ook steun kan bieden, ook voor patiëntenorganisaties voor zeldzame ziekten. Zo ontstaat een wederkerige samenwerking die ook toekomstbestendig is.

Samen sterk voor Zeldzaam – op naar een nieuw Nationaal Plan Zeldzame Aandoeningen
Het is mooi om te melden dat op de Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen op 4 april, RARE-NL zich presenteert aan het gemêleerde publiek van patiëntvertegenwoordigers, artsen, onderzoekers, farmaceutische industrie en beleidsmakers. Samen sterk voor zeldzaam en op naar een mooi Nationaal Plan Zeldzame Aandoeningen waar kennis en expertise gebundeld worden om zo effectief te werken aan innovatieve en betaalbare behandelingen!

Over Mariette Driessens
Mariette Driessens is beleidsmedewerker bij VSOP – Patiëntenkoepel voor Zeldzame en Genetische Ziekten en de NVHP voor iedereen met een erfelijke stollingsstoornis. Zij is opgeleid als medisch bioloog, heeft gewerkt in onderzoek en Regulatory Affairs. Sinds 2013 werkt zij met veel plezier in de patiëntenbeweging. Als patiëntvertegenwoordiger in het Comité voor Weesgeneesmiddelen (COMP) van het Europees geneesmiddelbureau (EMA) stimuleert Mariette de betrokkenheid van patiënten bij de ontwikkeling van therapieën voor mensen met zeldzame ziekten. In Nederland neemt ze deel aan de Ronde Tafel Weesgeneesmiddelen bij het Zorginstituut en de Commissie Wees met medisch specialisten, om zo de toegang tot en gepaste inzet van weesgeneesmiddelen in de praktijk te stimuleren. Op verzoek van FAST denkt zij mee over betekenisvolle patiëntenparticipatie bij de thema’s waar FAST aan werkt.