Ongeveer 1 miljoen Nederlanders lijden aan een zeldzame aandoening. De individuele ziekten mogen dan zeldzaam zijn, de problematiek komt veel voor. Voor veel zeldzame aandoeningen bestaat nog geen specifieke behandeling. FAST werkt samen met betrokken partijen aan een nationaal initiatief dat gewijd is aan therapieën voor zeldzame aandoeningen, als doorontwikkeling van Medicijn voor de Maatschappij. Dit nationale initiatief is onderdeel van het zogenaamde hubnetwerk dat FAST opzet. Pionier op dit gebied prof. dr. Carla Hollak en wetenschappelijk directeur dr. Saco de Visser van FAST leggen uit wat er al bereikt is en wat hun visie is.

‘Met als werknaam RARE-NL werken we toe naar een nationaal initiatief rondom medicijnen voor zeldzame ziekten en repurposing, waarbij we voortbouwen op de expertise die is opgebouwd in het platform Medicijn voor de Maatschappij van Carla Hollak en haar collega’s van het Amsterdam UMC’, vertelt De Visser. Hollak, in het dagelijks leven hoogleraar erfelijke stofwisselingsziekten in Amsterdam: ‘Wij hebben in de afgelopen jaren voor een aantal zeldzame ziekten de beschikbaarheid van medicijnen verbeterd. We hebben intussen ook aardig wat ervaring in het traject van dossiervorming op weg naar markttoelating. Maar collega’s in andere umc’s hebben expertise op allerlei andere terreinen, die hard nodig is om effectieve therapieën te ontwikkelen voor meer zeldzame aandoeningen.’

Kennis centraal
Een zeldzame ziekte betekent voor de patiënt vaak een complexe lijdensweg. Alleen al het stellen van de juiste diagnose duurt vaak vele jaren. De umc’s besteden daarom extra aandacht aan zeldzame aandoeningen. Doordat de lijnen tussen wetenschap en kliniek hier kort zijn, kunnen zij inzicht krijgen in het ontstaan van zeldzame aandoeningen. Elk umc heeft zo zijn eigen expertisegebieden ontwikkeld. Van een aantal zeldzame aandoeningen is inmiddels veel kennis beschikbaar over de onderliggende biologische mechanismen. Dat biedt aanknopingspunten voor behandeling. Hollak: ‘Soms hebben we geluk en blijkt een bestaand geneesmiddel effectief te zijn. We hebben dan ook inmiddels enige ervaring opgebouwd met drug repurposing.’ De Visser: ‘Repurposing zou veel meer bevorderd moeten worden. Je hebt het over middelen waar al veel ervaring mee bestaat en die meestal als generiek middel beschikbaar zijn. Maar helaas nodigt de huidige vergoedingssystematiek van generieke geneesmiddelen de fabrikanten bepaald niet uit tot investeren in een nieuwe indicatie. Dat is echt nog wel een uitdaging voor ons.’ Zeldzame aandoeningen kunnen ook juist interessante test cases zijn voor innovatieve behandelingsconcepten zoals antisense RNA, gentherapie of stamceltherapie. Hollak: ‘ Er zijn initiatieven, zoals het Dutch Center for RNA Therapeutics, met veel inhoudelijke kennis over ziekten en behandelingen waarbij wij mogelijk kunnen bijdragen aan het versnellen van de weg naar de patiënt. We zullen zeker aansluiting zoeken met dergelijke initiatieven. Ik denk dat we elkaar kunnen versterken.’

Verbindingen leggen
Hollak had zitting in de KNAW-commissie die in 2021 het rapport publiceerde met de titel ‘Efficiency gains through innovation in medicines development: how can science contribute?‘. ‘Veel van de dingen die daarin staan, zijn heel relevant voor mensen met zeldzame aandoeningen’, zegt zij. ‘Het gaat over de hele keten, van wetenschappelijke modellen om ziektemechanismen te bestuderen en aan te pakken, via optimale publiek-private samenwerking waarbij je ook een maatschappelijk verantwoorde prijs kunt garanderen tot en met de toegang en de bekostiging. In de KNAW-commissie zaten mensen die op al die onderdelen van de keten expertise inbrachten. We hebben gezamenlijk geprobeerd om te laten zien dat we nu gefragmenteerd bezig zijn en dat er veel meer aan elkaar geknoopt moet worden. Bij de praktische uitwerking waarin FAST nu een belangrijke rol kan spelen en waarin wij vanuit de zeldzame aandoeningen aan willen bijdragen, moet wat mij betreft een pragmatische en concrete aanpak voorop staan.’

Een goed voorbeeld van zo’n pragmatische aanpak is die van Medicijn voor de Maatschappij, waarin telkens uitgegaan wordt van concrete casuïstiek. De Visser: ‘De mantra ‘van casus naar systeem’ helpt enorm om het allemaal concreet te houden en te zien waar precies het systeem wringt. Als je dat niet doet, kom je al gauw in luchtfietserij terecht. Die aanpak moeten we vasthouden nu we bouwen aan een landelijk consortium.