Het eerste nationale FAST-event in het Spoorwegmuseum was indrukwekkend, vond je niet? Als patiëntvertegenwoordiger voor families met Dutchtype CAA deelde ik mijn expertise in een panel. Laat me je uitleggen waarom de bijdrage van patient advocates verder reikt dan ervaringsverhalen en waarom professionals ons veel eerder en intensiever zouden moeten betrekken. Sterker nog: waarom we centraal zouden moeten staan.

De (ervarings)deskundigheid van “de patiënt”
Een dag eerder bezocht ik de “Van Gogh Immersive Experience”, voor inspiratie. Terwijl ik Vincent’s schilderijen in 3D over me heen liet komen, bedacht ik me dat hij eigenlijk, tegen wil en dank, een hele goede vertegenwoordiger was. Hij wist zijn beleving creatief over te brengen, mensen te raken en inspireerde, door zijn kunst en brieven, mensen wereldwijd. Kleurrijke kunst en medicijnontwikkeling, waar zit de overlap, vraag je je misschien af?

Het overbrengen van hun verhaal en beleving, en daarmee raken en inspireren, is slechts een deel van wat patiëntvertegenwoordigers doen. Mijn werk als vertegenwoordiger draait om protocollen, recruitment, communicatie en regelgeving. Achter al die meetings en presentaties schuilt altijd de mens. Voor echte, structurele systeemverandering is de rol van de vertegenwoordiger  veel groter. Wij voelen als enigen de gevolgen van keuzes écht: de barrières in de ontwikkeling van therapieën, én alles wat daarna komt, ervaren we direct in ons lichaam, ons dagelijks leven, ons werk en onze familie. We staan met beide benen in onze communities én overzien het grotere geheel.

Zeldzaam, dus niet relevant?
“Grootse dingen gebeuren niet zomaar”, schreef Van Gogh, “maar door vele kleine dingen die samenkomen.” En bam, daar was mijn inspiratie voor de volgende dag.

FAST gaat voor mij namelijk over zeldzame ziekten die vaak onzichtbaar blijven, zoals D-CAA: ultra-zeldzaam, ongeneeslijk, erfelijk en dodelijk. Een heel klein smetje op wereldniveau, maar voor de getroffen families een levensgroot probleem. Omdat deze ziekten zo zeldzaam zijn, vormen ze geen interessant verdienmodel en dus staat de industrie niet te trappelen om behandelopties te ontwikkelen. FAST richt zich op dit probleem en zoekt actief naar manieren om het te veranderen, zodat patiënten wél toegang krijgen tot de therapieën die nodig zijn.

Samen sterker
We leggen ons niet bij  onzichtbaarheid neer. Sinds de oprichting van de Vereniging Dutchtype CAA in 2007 jagen we onderzoek aan. Ik geef al jarenlang een deel van mijn carrière als psycholoog op voor de missie. Ik deed, met andere gedreven advocates, EUPATI en leerde de ins en outs van medicijnontwikkeling. Ik werk met vele EUPATI-fellows, en ook niet-fellows, samen. Samen staan we zoveel sterker, zeker op zeldzaam terrein.

Zo krijg ik inspiratie van Jetske, die de mutatie voor erfelijke Alzheimer heeft, daar een prachtig boek over schreef, en promoveert op ethische aspecten van vroege detectie van Alzheimer. En van Rob, die Huntington Disease (HD) zal krijgen,  zich professioneel bezighoudt met de ontwikkeling van biomarker strategieën, en zich daarnaast ongelooflijk hard inzet voor HD-families

Meer dan een zielig verhaal
Nog niet zo lang geleden zei iemand dichtbij toezichthouders tegen een mede-vertegenwoordiger: “Ik ben er om jou tegen jezelf in bescherming te nemen.” Het is een lang achterhaald stereotype: dat patiënten emotionele argumenten gebruiken en blind zijn voor de eventuele consequenties.

Velen van ons weten meer van medicijnontwikkeling dan de gemiddelde arts die ons behandelt. We brengen unieke inzichten over natural history-studies, risicobereidheid, trialparticipatie, ethiek en haalbaarheid. We zijn de enigen die buiten de ivoren toren onze ziektes beleven en real life consequences daadwerkelijk kunnen afwegen. En we weten precies wat onze achterban acceptabel en wenselijk vindt.

Echte samenwerking en realistische hoop
Een mooi voorbeeld daarvan is onze samenwerking met Prof. Dr. Willeke van Roon en de FAST-hub RARE-NL. Als “typisch Nederlands probleem” is Dutchtype CAA een “mooie casus” om systematisch  toe te werken naar een betere, snellere en betaalbare route naar therapieën in Nederland. In dat kader onderzoeken we als gelijkwaardig partners de doorontwikkeling van een ASO (Antisense Oligonucleotide, een geavanceerde therapie) voor D-CAA.

Er zijn belachelijk veel obstakels te overwinnen en toch heb ik hoop. Want als we allemaal bereid zijn bruggen te slaan tussen onze eilandjes, weet ik zeker dat we ver kunnen komen. Door samen kleine stappen te maken, kunnen we grootse dingen bereiken.

Durven en doen
Natuurlijk is dat voor alle partijen spannend. Niet ten minste voor mij als gezicht van de families, van de Vereniging Dutchtype CAA, met een grote verantwoordelijkheid richting onze community. Elke dag zonder behandeling is er één te lang, ook voor mij met een moeder met Dutchtype CAA, en elke euro die we uitgeven is soms letterlijk met bloed, zweet en tranen, verdiend.

Door mensen (en mutatiedragers) als Eva, die met haar Kat-Walk €10.000 ophaalde, Dirk, die met collega’s de Grand Ballon beklom en €25.000 beschikbaar stelde voor onderzoek, en Chris, die in drie maanden van Katwijk naar Santiago loopt om €50.000 bij te kunnen dragen. Allemaal in de hoop op een behandeling.

“Succes is soms het resultaat van een hele reeks mislukkingen”, schreef Vincent ook. Soms moet je het risico te falen durven nemen, ook als het over mensenlevens gaat. Misschien juist wel daarom. Want van niets doen, komt niets.

Zet de vertegenwoordiger centraal
Mijn oproep aan iedereen in het veld: betrek ons niet laat of symbolisch, maar vroeg en structureel. Co-creatie is geen nice to have, maar een need to have. Het verdiept inzichten, voorkomt verspilling van tijd en middelen, en brengt menselijkheid terug in een complex systeem.

Geef ons een plaats aan de voorkant van innovatie; in design, organisatie, besluitvorming en evaluatie. Het maakt het werk beter, slimmer en betekenisvoller. En ja, het maakt het ook kleurrijker. Vincent zou dat waarderen.

Over Sanne van Rijn
Sanne van Rijn, MSc. is klinisch psycholoog en schrijft online (mentale) gezondheidsprogramma’s. Daarnaast komt zij uit een familie met Dutchtype CAA. Ze is sinds de oprichting van de Vereniging D-CAA in 2007 patiëntvertegenwoordiger en sinds 2022 EUPATI-fellow. Sanne werkt samen met professionals toe naar een behandeling voor de erfelijke neurodegeneratieve ziekte.